Fenilketonurija (PKU) je retka, urođena bolest metabolizma, kod koje organizam nije u stanju da razgradi hranu bogatu proteinima. Kod klasične fenilketonurije postoji nedostatak enzima fenilalanin hidroksilaze i metabolizam fenilalanina je poremećen tako da se nagomilava u tkivima i organima. Fenilalanin je aminokiselina koja je jedan od osnovnih sastojaka belančevina ( proteina ). Da bi se sprečilo nagomilavanje fenilalanina u organizmu, potrebno je sprovoditi ishranu bez ili sa što manje fenilalanina u sebi, tako da je PKU bolest koju leči niskoproteinska hrana!
Sa niskoproteinskom ishranom/dijetom treba početi u prvom mesecu bebinog života, jer se simptomi nelečene fenilketonurije javljaju veoma rano.
Dijeta je najrigoroznija u prvim godinama detetovog života, jer su tada rast i razvoj detetovog mozga intenzivni. Svaki eventualni skok nivoa fenilalanina ( phe ) u krvi, mora se odmah korigovati, da bi mozak nastavio da se razvija pravilno što je preduslov da dete nauči da sedi, hoda, ostavi pelene i govori.
Kako se dobija PKU?
Svako od nas ima dominatne i recesivne gene ( u ovom slučaju recesivni - PKU gen ). Spajanjem dva recesivna gena, dolazi do "greške" - nastaje PKU.
Kako se otkriva PKU?
Na teritoriji cele Srbije se sprovodi skining po rođenju bebe ( od 3 - 7 dana života ) gde se bebi vadi krv iz pete, skuplja se na Gatrijevu karticu i šalje u jednu od dve laboratorije (Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Novi Sad i Institut za majku i dete "Dr Vukan Čupić" Beograd) gde se radi analiza krvi na nivo fenilalanina u organizmu. U slučaju povišenog rezultata, analize se ponavljaju i u slučaju potvrde da se radi o visokom nivou fenilalanina, beba se sa majkom smešta u bolnicu gde se beba odmah stavlja na dijetu, a majka se edukuje o budućem načinu života.
Vrste PKU:
Najčešći oblik je klasična fenilketonurija gde su vrednosti u krvi po rođenju prelazile 20 mg/dl ( drži se stroga niskoproteinska dijeta )
Sledi umerena ( blaga ) fenilketonurija gde su vrednosti u krvi po rođenju bile iznad 6 mg/dl a manje od 20 mg/dl ( drži se dijeta, ali ne toliko rigorozna kao kod klasične fenilketonurije ) i
hiperfenilalanemija gde su vrednosti po rođenju bile iznad normalnih ali ne dovoljno visoke da bi se deca stavila na strogu dijetu - manje od 6 mg/dl. ( Izvor "My PKU Binder").
U našoj zemlji su i pacijenti sa hiperfenilalanemijom stavljeni pod dijetetski režim ali njihov dnevni unos fenilalanina je veći nego kod klasične i umerene fenilketonurije.